河南双胞胎女孩患罕见疾病 手掌脚掌如鸭蹼

来源:郑州仁济医院    时间:2015-06-24

        来源:《小莉帮忙

  本以为上天送给全家一份礼物,可是没想到却是一对折翼的天使。Apert氏综合征,一种罕见的疾病,一个陌生的名字……

  双胞胎患罕见疾病 手掌脚掌如鸭蹼

  求助人何女士来自贵州,两年前嫁到河南,成了河南媳妇。结婚不久,何女士就发现自己怀孕了,而且是双胞胎。得知这个消息后全家非常的高兴,十月怀胎虽然辛苦,但是仍然抵挡不住双胞胎即将降临带给全家的喜悦。可是孩子出生的那一刻,却让全家人都傻眼了。

  医生介绍,这对双胞胎患上的是一种罕见的Apert氏综合征,又称尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征,而这种疾病可能是由于某种基因缺陷造成的。

  为避免异样眼光 不敢让孩子出门

  如今,这两个可爱的女儿已经一岁7个月大了。从外观上看,两个女孩双手和双脚的指头全都长在了一起,并且面部扁平,眼睛突出。由于这天生的缺陷和疾病,何女士全家人根本不敢让孩子外出。

  何女士表示,为了更好地医治姐妹俩,他们夫妻从孩子出生后三个月就开始外出打工攒钱给孩子看病。两个孩子只能由爷爷奶奶看管,喝着米糊和面条一天天地长大,而长期的营养不良也导致姐妹俩体弱多病,经常发烧。

  医生介绍,姐妹俩除了外观上的畸形,还伴有脑发育不良。而要想医治姐妹俩,需要反复进行多次手术,并且需要数十万的手术费用。

  医生提醒:五类孕妈容易怀上畸形宝宝

  怀上畸形宝宝,带给准爸妈及家庭、社会的负担是不言而喻的。宝宝畸形的原因主要来自两方面,一个是遗传的基因突变,一般不可逆转,另一个则是指母体在生活中由于环境污染、疾病病毒、药物因素等造成的。

  1、孕早期遇病毒感染的孕妇

  怀孕3个月之内是胎儿细胞发育的关键时期,而在这一时期很多孕妈可能甚至还不知道自己已经怀孕,一旦感染病毒,很容易通过胎盘影响到胎儿的细胞分裂从而造成胎儿畸形。更加残酷的是,这一时期孕妈不明状况的用药,极有可能把胎儿葬送腹中。

  2、工作环境中含有辐射等致畸因素

  孕妈怀孕之后,身体抵抗力也随之下降。这个时候,不良工作环境的各种影响也随之显现。尤其是塑料厂或者化学工厂,都极有可能通过呼吸道、消化道等影响到胎儿发育。

  3、长期浓妆艳抹的准妈咪

  虽然大众都爱看美女,但美女如果是化出来的就没必要了。大部分化妆品中都含有铅、汞等重金属物质,这些物质会残存在女性的皮肤中,怀孕之后可通过血胎屏障进入胎儿血液。

  4、消极低沉的孕妈

  人的身体在快乐的时候会产生一种激素,让整个女人看起来更加漂亮。同理,人在心里低落的时候产生的激素,就有可能阻碍肚子里的宝宝某些组织的融汇作用,造成胎儿唇裂或腭裂。

  5、有过热浴史的孕妈

  怀孕初期,孕妈如果经常进行热水浴或者蒸气浴等高温体验,其室内过高的温度及闷热的浴室空气对于宝宝大脑和脊髓的发育都会产生不利影响。

  三项孕前检查预防畸形宝宝

  1、B超

  在怀孕期间,孕妈将至少接受2-3次的B超检查,排畸检查主要安排在孕妈怀孕20周左右,较好不超过28周。这一时期检查项目包括:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

  2、羊水穿刺

  这一检查多在怀孕16周-22周之间进行,主要是分析胎儿染色体核型、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。这种检查是非强制性的,但医生一般会对孕妈年龄35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。

  3、脐带血检验

  这个检查一般放在怀孕20周以后生产之前都可以。可检查胎儿的染色体、基因、缺氧状态以及病毒感染情况,一般2天内可以获得检查报告。但由于这种方式是总胎儿的期待中取血,风险较高,如果不是医生的建议,一般不进行。

  从怀孕之日起,孕妈就会经历各种的喜悦,各种的心酸,一路陪着宝宝欢喜和哭泣。这种血浓于水的亲情,其实早就已经根深蒂固了。希望各位准备怀孕的妈妈平时一定要多注意。

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